SMA, omurilikteki motor sinir hücrelerinde oluşan hasar sonucu kaslarda zayıflamaya ve güçsüzlüğe neden olan bir hastalık.
4 tipi bulunan hastalığın en sık görülen ve en ağır formu ise Tip 1 SMA. Tip 2 SMA hastalığı ise daha hafif formu olup genelde bebeklerde 18 aydan sonra ortaya çıkarken, Tip 3 ve Tip 4 SMA hastalığının daha ileri yaşlarda ortaya çıkan tiplerini oluşturuyor.
SMA hastalığının belirtileri ve tedavisi ile ilgili bilgiler veren Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, bugünkü tıbbi imkânlar sayesinde hem erken teşhisin mümkün olduğunu hem de ebeveynlerde taşıyıcılık riskinin belirlenebildiğini söyledi.
"SMA, anne veya babanın genlerindeki bir mutasyon sonucu onlardan doğacak çocukta ortaya çıkan genetik bir hastalıktır" bilgisini veren Prof. Dr. Çarman, hastalığın ortaya çıkışında ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de taşıyıcı olması durumuna dikkat çekti.
Bu noktada çiftlere henüz çocuk sahibi olmadan taşıyıcı taraması yapmak büyük önem kazanıyor.
Prof. Dr. Çarman, hastalığın önlenmesi ile ilgili olarak "Eğer yapılan taramada risk görülürse, bu çiftler tüp bebek yöntemine yönlendirebilir ve sağlıklı bir çocuk sahibi olmaları sağlanabilir."
Aynı zamanda yenidoğan tarama programlarının önemini söyleyen Prof. Dr. Çarman, "Yenidoğan döneminde yapılacak nörolojik muayene ve genetik analiz ile tanı konabilir ve tedaviye başlanabilir."
SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELER?
SMA hastalığının belirtilerinde tiplerine göre değişiklik görüldüğünü belirten Prof. Dr. Çarman, bulguların aslında doğumdan itibaren mevcut olduğunu ama zamanla daha belirgin hale gelebildiğini söyledi.
"Tip 1 SMA hastası bebekler doğumda zayıf ve tiz sesli ağlarlar, kollarını ve bacaklarını yeterince hareket ettiremezler, boyun kontrolü ve oturma gibi becerileri kazanamazlar ve yürüyemezler.
Tip 2 hastaları kendi başlarına oturabilseler bile yürüyemezlerken, Tip 3 hastalarında yürüme kabiliyetleri olsa bile zamanla bu kabiliyetlerinde kötüleşme ve kayıp söz konusu olabilir."
Prof. Dr. Çarman, aileleri belirtiler konusunda uyardı. Ebeveynlerin bebeklerinde bu belirtileri görmeleri halinde mutlaka bir hekime başvurmaları gerektiğinin altını çizen Prof. Dr. Çarman, erken teşhis sayesinde kısa sürede mevcut tedavi yöntemlerinden birine başlanabileceğini söyledi.
TEDAVİSİ VAR MI?
2017 yılından beri SMA hastalığının tedavisi için Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanan ilaçların kullandığını söyleyen Prof. Dr. Çarman, bu tedavilerin çeşitlenerek daha çok yaygınlaşacağını öngördüklerini sözlerine ekledi.
Sağlık Bakanlığı yetkililerinden aldıkları bilgilere göre; tedaviye başvurmayan hastalarla birlikte yeni tanılarla Türkiye'de 2.000 SMA hastası olduğunu, bir dernek çatısı altında olmanın bilgi ve duygu paylaşımı yapmak, birbirlerinin deneyimlerinden faydalanmak adına aileler için çok önemli olduğunun altını çizdi.
AİLELERİN PSİKOLOJİK DESTEK GÖRMELERİ ŞART
Bebeklerine SMA teşhisi konan ebeveynler için psikolojik desteğin de çok önemli olduğuna bunun maddi yetersizlikler nedeniyle ikinci plana atıldığını, "Dernek olarak salgın sürecinde, online alanda hasta annelerine yönelik bir grup danışmanlığı başlatarak destek olmaya çalıştık."
NADİR-X'TE SMA'LI BİR KAHRAMAN
"Kitap çok hoşuma gitti, nadir görülen bir hastalığa sahip çocukların hikâyenin ana kahramanı olmasını çok anlamlı buldum.
Nadir-X'in ikinci kitabındaki hikayelerden biri de SMA hastalığı olan bir çocuk kahramana ait olacak.
Bu çalışmanın hastalıkla ilgili doğru bilgi vermek adına çok etkili olacağını düşünüyorum. Aynı zamanda SMA'nın çocuk yaş grubunda tanınırlığını artırmak, hastaların ne kadar güçlü olduğunu göstermek, bu proje ile vurgulamak istediğimiz noktalar arasında."
Kaynak: Bültenler
Yorumlar
Kalan Karakter: